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  • Pachlopnik Schmid J., Canioni D., Moshous D., Touzot F., Mahlaoui N., Hauck F., Kanegane H., Lopez-Granados E., Mejstrikova E., Pellier I., Galicier L., Galambrun C., Barlogis V., Bordigoni P., Fourmaintraux A., Hamidou M., Dabadie A., Le Deist F., Haerynck F., Ouachee-Chardin M., Rohrlich P., Stephan J.L., Lenoir C., Rigaud S., Lambert N., Milili M., Schiff C., Chapel H., Picard C., de Saint-Basile G., Blanche S., Fischer A., Latour S., "Clinical similarities and differences of patients with X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1/SAP deficiency) versus type 2 (XLP-2/XIAP deficiency)", Blood,2011; 117:1522-9.
  • Chandesris M.O., Azarine A., Ong K.T., Taleb S., Boutouyrie P., Mousseaux E., Romain M., Bozec E., Laurent S., Boddaert N., Thumerelle C., Tillie-Leblond I., Hoarau C., Lebranchu Y., Aladjidi N., Tron F., Barlogis V., Body G., Munzer M., Jaussaud R., Suarez F., Clement O., Hermine O., Tedgui A., Lortholary O., Picard C., Mallat Z., Fischer A., "Frequent and widespread vascular abnormalities in human signal transducer and activator of transcription 3 deficiency", Circ Cardiovasc Genet, 2012, 5:25-34.

  • Nehme N.T., Schmid J.P., Debeurme F., Andre-Schmutz I., Lim A., Nitschke P., Rieux-Laucat F., Lutz P., Picard C., Mahlaoui N., Fischer A., de Saint-Basile G., "MST1 mutations in autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by defective naive T-cell survival", Blood, 2012, 119:3458-68.

  • Pachlopnik Schmid J.*, Lemoine R.*, Nehme N., Cormier-Daire V., Revy P., Debeurme F., Debré M., Nitschke P., Bole-Feysot C., Legeai-Mallet L., Lim A., de Villartay J.P., Picard C., Durandy A., Fischer A., de Saint-Basile G., "Polymerase epsilon1 mutation in a human syndrome with facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature ("FILS syndrome")", J Exp Med, 2012, 209:2323-2330. *contributed equally to this paper.

  • Bigorgne A.E.*, Farin H.F.*, Lemoine R., Mahlaoui N., Lambert N., Gil M, Schulz A., Philippet P., Schlesser P., Abrahamsen T.G., Oymar K., Davies E.G., Ellingsen C.L., Leteurtre E., Moreau-Massart B., Berrebi D., Bole-Feysot C., Nischke P., Brousse N., Fischer A., Clevers H., de Saint-Basile G., "A TTC7A deficiency leads to the disruption of intestinal epithelial apicobasal polarity in multiple intestinal atresia with combined immune deficiency", J Clin Invest, 2013, In press. *equal contributions.

  • Durandy A., Kracker S., Fischer A., "Primary antibody deficiencies", Nature reviews Immunology, 2013, 13:519-33.