«La génétique humaine analyse la contribution des gènes aux questions fondamentales « D'où venons-nous ? Que sommes-nous ? Où allons-nous ? ». C est également une discipline médicale qui veut contribuer à prévenir ou traiter les maladies dont les causes résident au moins partiellement dans les variations individuelles de la séquence des gènes, notamment celles dont les mutations dans un seul gène sont la cause première, maladies individuellement rares, mais dont l'impact cumulé est majeur en termes de handicaps physiques, sensoriels et mentaux, et de mortalité précoce.»