Résumé
La première ébauche du génome a fourni la feuille de route des quinze dernières années de recherche en génétique humaine. L’ère du big data combinée à une réduction très substantielle du coût du séquençage ont favorisé la mise en place de plates-formes globales permettant d'interroger la variation des populations dans le monde. En quelques années, des dizaines de milliers de séquences complètes du génome ont été rendues disponibles chez l'homme et chez des hominidés éteints, ainsi que chez des milliers d'autres espèces.
Pour la génétique des populations, ces progrès ont ouvert l’opportunité auparavant inimaginable de reconstituer l'histoire généalogique et mutationnelle de l'homme ainsi que d’autres espèces et repoussé les limites de ce que nous pouvons déduire des forces évolutives et génétiques qui ont affecté chaque région du génome.
