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Lluis Quintana-Murci présente son cours de l'année dans la série les courTs du Collège de France

La question des origines de notre espèce intrigue les humains depuis leur apparition sur terre et ils cherchent à y répondre par le biais de la religion, de la philosophie, de l’art, de l’histoire ou de la science. Une branche de la biologie qui s’intéresse à cette question est la génétique des populations. La génétique des populations étudie des individus sains, et non des individus malades ; elle étudie des populations humaines, toutes descendant des premiers humains qui ont quitté l’Afrique, descendant de ceux qui ont survécu aux famines, descendant de ceux qui ont résisté à de nombreuses maladies, comme la tuberculose, la peste noire ou la grippe espagnole. L’étude de la diversité génétique de ces individus est ainsi au fondement de la génétique des populations.

Dès le début de la génétique moderne, on a distingué quatre facteurs majeurs qui influencent la variabilité génétique : la mutation qui produit de nouveaux types génétiques, la sélection naturelle qui favorise les types génétiques conférant aux individus une meilleure adaptation à l’environnement dans lequel ils évoluent, la dérive génétique qui est l’effet du hasard dû aux fluctuations des fréquences de types génétiques d’une génération à l’autre, et la migration. Cependant, les processus démographiques et sélectifs sont difficiles à distinguer car ils peuvent avoir des effets identiques sur la variabilité génétique. Par exemple, la sélection naturelle et l’histoire des populations peuvent se mimer l’une et l’autre dans les signatures moléculaires laissées sur la variabilité du génome : une expansion récente d’une population peut produire un signal qui pourrait être confondu avec celui d’un balayage sélectif (sélection positive) au niveau d’un gène.

Le cours « Évolution humaine et génétique des populations » a pour objectif de montrer comment le progrès des connaissances sur la variabilité du génome au niveau des populations humaines et sur les différents facteurs qui façonnent cette variabilité aide à comprendre l’histoire démographique des humains, son adaptation à l’environnement ainsi que les relations entre diversité génétique et diversité phénotypique, qu’elle soit bégnine ou responsable de maladies. Les sujets à traiter incluent (i) l’introduction à la génétique des populations, (ii) la diversité génétique et phénotypique chez les humains, (iii) la reconstruction génétique de l’histoire démographique de notre espèce, (iv) la sélection naturelle et phénotypes adaptatifs, (v) la diversité génétique et forces culturelles, et (vi) l’adaptation des humains aux pathogènes : immunité et maladies infectieuses.